Rodinná anamnéza má vždy dvě strany. Riziko rakoviny prsu lze zdědit i po otci

• 24.10.2026
• Zdraví/Životní styl

Rakovina prsu je po nemelanomových kožních nádorech nejčastějším zhoubným nádorovým onemocněním u žen v České republice. Během života jí onemocní přibližně každá dvanáctá, přičemž většina pacientek nemá v rodině nikoho, kdo by stejnou nemoc prodělal. U menší části případů však hraje roli dědičná mutace, která riziko výrazně zvyšuje. Protože ji lze zdědit nejen po matce, ale i po otci, může se v rodině dlouho předávat bez povšimnutí. Je proto důležité znát rodinnou anamnézu z obou stran, ideálně ještě předtím, než se objeví první obtíže.

Podle ÚZIS tvořila rakovina prsu v roce 2021 více než čtvrtinu všech nově diagnostikovaných zhoubných nádorů u žen a ročně je odhalena přibližně u 7 500 žen, tedy zhruba u dvaceti denně. Úmrtnost ale za posledních dvacet let klesla asi o 31 % a Česká republika se dnes řadí mezi evropské země s nejnižší úmrtností na toto onemocnění. Zásadní roli přitom hraje stadium, ve kterém se nemoc podaří zachytit. Podle Národního screeningového centra ÚZIS přežívá pět let od diagnózy téměř 100 % žen, u nichž byl nádor odhalen v nejčasnějším stadiu.

V počátcích přitom rakovina prsu zpravidla nebolí a nemusí mít žádné příznaky. Ženy od 45 let proto mají jednou za dva roky nárok na mamografii hrazenou z veřejného zdravotního pojištění. Na screening přesto nechodí přibližně čtyři z deseti žen, které na něj mají nárok. „U většiny žen rakovina prsu nevzniká kvůli jedné konkrétní dědičné příčině. Vedle pravidelného screeningu je ale dobré znát i vlastní rizikové faktory a rodinnou anamnézu, protože právě ta může u části lidí upozornit na potřebu intenzivnější prevence,“ vysvětluje MUDr. Jakub Trizuljak, Ph.D., primář oddělení klinické genetiky v GHC Genetics.

Co riziko zvyšuje

Rakovina prsu zpravidla nemá jedinou příčinu. Nejvýznamnějším rizikovým faktorem je věk, přičemž nejvíce případů se objevuje mezi 50. a 70. rokem života. Z ovlivnitelných faktorů patří k významným například nadváha po menopauze, kdy se estrogeny tvoří převážně v tukové tkáni, či alkohol, který Mezinárodní agentura pro výzkum rakoviny řadí mezi prokázané karcinogeny. Riziko může zvyšovat také dlouhodobé užívání některých forem hormonální substituční terapie po menopauze, kouření, nedostatek pohybu a svou roli hraje i výskyt onemocnění v rodině.

Podle analýzy publikované v časopise The Lancet má žena, jejíž matka, sestra nebo dcera rakovinou prsu onemocněla, zhruba dvojnásobné riziko. V absolutních číslech to znamená, že místo přibližně jedné ženy z dvanácti jde o jednu ze šesti. Důležitý je také věk příbuzné v době diagnózy: čím mladší byla, tím více může rodinný výskyt upozorňovat na zvýšené riziko. Přibližně za 5 až 10 % všech případů rakoviny prsu pak stojí dědičná mutace. Nejznámější jsou geny BRCA1 a BRCA2, jejichž patogenní variantu podle amerického National Cancer Institute nese přibližně jeden člověk ze 400 až 800.

„Nejde o žádné geny, které by způsobovaly rakovinu. Má je každý z nás a plní důležitou ochrannou funkci, protože pomáhají opravovat poškození DNA, ke kterému v buňkách běžně dochází. Pokud člověk zdědí jednu jejich kopii poškozenou, druhá může dál fungovat. Problém nastává ve chvíli, kdy se během života poškodí i ona a buňka postupně ztrácí schopnost chyby opravovat,“ vysvětluje Trizuljak.

Zatímco v běžné populaci onemocní rakovinou prsu přibližně jedna žena z dvanácti, u nosiček mutace BRCA1 se podle českých doporučených postupů celoživotní riziko pohybuje mezi 60 a 80 procenty, u BRCA2 mezi 50 a 70 procenty. Zvýšené je také riziko rakoviny vaječníků. Méně známé je, že se tyto mutace nedědí pouze po ženské linii. „Geny BRCA nejsou vázané na pohlavní chromozomy, a dědí se tedy po otci stejně jako po matce. Tomuto způsobu dědičnosti říkáme autozomálně dominantní dědičnost. Každé dítě nosiče, dcera i syn, má padesátiprocentní pravděpodobnost, že mutaci zdědí. Dcera tak může nést zvýšené riziko po otci, přestože on sám nikdy rakovinou neonemocněl,“ upozorňuje Trizuljak. V rodinách s malým počtem žen se proto mutace může předávat i několik generací, aniž by se rakovina prsu projevila. Nosičství přitom může zvyšovat riziko některých nádorů i u mužů – například prostaty nebo slinivky.

Věnujte pozornost rodinné anamnéze

Rodinnou anamnézu je vhodné probrat s lékařem zejména tehdy, pokud se v rodině z kterékoli strany objevila rakovina prsu v mladém věku, více případů rakoviny prsu či vaječníků, nádor prsu u muže nebo agresivní rakovina prostaty. „Nejpraktičtější je sepsat si, kdo v rodině nádorové onemocnění prodělal, o jaký typ šlo a v kolika letech se objevilo, ideálně za tři generace a z obou stran rodiny. Takový přehled nám posouzení rizika výrazně usnadní,“ doporučuje odborník.

Komplexní genetické vyšetření hradí zdravotní pojišťovna lidem, kteří splňují stanovená indikační kritéria. Někteří lidé si ale chtějí udělat o svém riziku jasno, přestože na hrazené vyšetření nedosáhnou, například proto, že svou rodinnou anamnézu neznají úplně nebo se v rodině objevil pouze jeden případ onemocnění. Jednou z možností je test BRCA1,2 Screen® z akreditované laboratoře GHC Genetics. Jde o cílený screening 34 nejčastějších mutací v genech BRCA1 a BRCA2, nikoli o kompletní vyšetření obou genů. Negativní výsledek proto nevylučuje vzácnější mutaci ani změny v jiných genech a nenahrazuje pravidelnou prevenci. Při pozitivním výsledku následuje konzultace s klinickým genetikem.

„Znalost mutace sama o sobě nic nezmění, může ale otevřít cestu k intenzivnější prevenci. Nosičky jsou sledovány dříve a častěji, aby bylo možné případný vznik nádorového onemocnění zachytit co nejdříve. Výsledek má navíc význam pro celou rodinu, včetně mužů. Informace o riziku proto není důvodem k obavám, ale možností rozhodovat se o vlastní prevenci na základě faktů,“ uzavírá Jakub Trizuljak.

 

Zdroje

• ÚZIS ČR / Asociace inovativního farmaceutického průmyslu: Počet žen vyléčených z rakoviny prsu roste (29. 10. 2025) – pětileté přežití nad 90 % (2013: 78 %), přes 100 tisíc žen po léčbě, kolem 8 000 nových případů a 1 700 úmrtí ročně.
• Host Radiožurnálu: rozhovor s onkoložkou Petrou Tesařovou, Onkologická klinika VFN a FN Bulovka (4. 10. 2026) – nárůst incidence o více než 50 % za 20 let, obezita a hormonální vlivy, dědičný podíl 5–10 %, čtyři z deseti žen ve věku 45–69 let screening nevyužívají.
• Národní screeningové centrum ÚZIS: 20 let programu screeningu karcinomu prsu v datech (2023) – přežití při záchytu v nejčasnějším stadiu.
• ÚZIS ČR: podíl rakoviny prsu na nově zjištěných zhoubných nádorech u žen (2021).
• VZP ČR: Ženy od 45 let budou mít jednodušší cestu na mamografický screening (24. 6. 2026) – přístup bez žádanky od 1. 7. 2026.
• Kleiblová P., Kleibl Z. a kol.: Doporučené postupy klinické péče o nosiče zárodečných mutací v genech BRCA1, BRCA2, PALB2, ATM a CHEK2. Klinická onkologie 2024; 37(4): 292–299 – celoživotní rizika nosičů.
• National Cancer Institute: BRCA1 and BRCA2 – Cancer Risks and Management – frekvence nosičství 1 z 400–800.
• Collaborative Group on Hormonal Factors in Breast Cancer: Familial breast cancer. The Lancet 2001; 358: 1389–1399 – dvojnásobné riziko při výskytu onemocnění v první linii příbuzenstva.
• IARC Monographs (WHO) – alkohol jako prokázaný karcinogen.
• van Gemert W. A. et al.: Postmenopausal breast cancer cases attributable to lifestyle-related risk factors. Breast Cancer Research and Treatment 2015; 152: 155–162.
• GHC Genetics: BRCA1,2 Screen® – rozsah testu, průběh a návazná konzultace